¿Qué es la Acondroplasia?

La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.

La acondroplasia es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características fenotípicas más o menos regulares.

Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias. Los casos homocigóticos de acondroplasia son generalmente letales en el período neonatal y llegan a afectar al 25% de la progenie de parejas en donde los dos padres son heterocigotos para la enfermedad.

Existe relación en muchos de los casos entre la edad paterna en el tiempo de la concepción de los individuos afectados y la acondroplasia.

Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50%, cifra que sube al 75% si ambos padres lo son (en este caso, hay un riesgo del 2,5% de aparición de la acondroplasia homocigota, que suele ser letal al nacimiento).